Test ADN
AOC: anomalie de l'oeil du colley (développement anormale de la choroïde)
APR: atrophie progressive de la rétine (perte de vision progressive la journée puis la nuit pouvant aller jusqu'une cécité totale)
HSF4: cataracte hérédiataire (opacité de l'oeil entrainant une cécité pouvant être totale)
Pour chaque test, 3 résultats possible:
- Homozogygote normal +/+ (ou sujet non atteint)
- Hétérozygote +/- (ou sujet porteur sain)
- Homozygote muté -/- (ou sujet atteint)
APR: atrophie progressive de la rétine (perte de vision progressive la journée puis la nuit pouvant aller jusqu'une cécité totale)
HSF4: cataracte hérédiataire (opacité de l'oeil entrainant une cécité pouvant être totale)
Pour chaque test, 3 résultats possible:
- Homozogygote normal +/+ (ou sujet non atteint)
- Hétérozygote +/- (ou sujet porteur sain)
- Homozygote muté -/- (ou sujet atteint)